Phillip Hopkins
0 
4325
206
Dvojčata mohou být bratrská, identická - a ve velmi vzácných případech - poloidentická.
Dvojice dvojčat narozených v lednu 2014 v Austrálii sdílí všechny geny svých matek, ale podle nové případové zprávy zveřejněné včera (27. února) v The New England Journal of Medicine sdílí pouze 78 procent otců jejich.
Není jasné, kolik dalších poloidentických dvojčat nebo „seskvizygotních“ dvojčat je venku, ale je to pravděpodobně „mimořádně vzácné“, řekl vedoucí autor Dr. Michael Gabbett, koordinátor kurzu diagnostické genomiky v Ústavu zdraví a biomedicínských inovací v Brisbane. , Austrálie. První sada dvojitě identických dvojčat byla identifikována v roce 2007 v USA, když byly kojenci; podle zprávy je to poprvé, kdy byla v lůně identifikována poloidentická dvojčata. [Dvojí vidění: 8 fascinujících faktů o dvojčatech]
Zpočátku se matka dvojčat popsaná v kazuistice domnívala, že je těhotná se stejnými dvojčaty na základě ultrazvuku na začátku těhotenství. Později v těhotenství byli však lékaři překvapeni, když viděli, že dvojčata jsou chlapec a dívka. Protože identická dvojčata sdílejí všechny své geny, nemohou být opačného pohlaví jako dvojčata.
Aby analyzovali geny plodů, lékaři odebrali vzorky plodové vody, která obklopovala každé dvojčata. (Dvojčata byla v děloze v amniotických vakech.) Takto zjistili, že dvojčata sdílí 100 procent genů své matky, ale pouze 78 procent otcových.
Lidská DNA obvykle pochází ze dvou zdrojů: jedna sada chromozomů pochází z mateřského vajíčka a jedna sada pochází z otcovy spermie. U bratrských dvojčat oplodňují dvě spermie dvě oddělená vejce, čímž se získají dvojčata, která sdílejí polovinu genů své matky a polovinu svých otců; u stejných dvojčat jedno spermie oplodní jediné vejce, které se rozdělí na dvojčata, která sdílejí všechny geny své matky a otce. Ale v semi-identických dvojčatech pocházela jedna sada chromozomů z vajíčka a druhá sada byla tvořena chromozomy ze dvou oddělených spermií, řekl Gabbett .
Jak se to však děje? Gabbett předpokládá, že mateřské vajíčko bylo oplodněno dvěma samostatnými spermiemi, z nichž každá nesla svou vlastní sadu chromozomů - jedna sada chromozomů od matky skončila kombinací se dvěma různými sadami chromozomů od otce.
Jakmile je vajíčko oplodněno, stane se neproniknutelným pro jiné spermie, takže Gabbett věří, že obě spermie musela dorazit k vajíčku současně. Jakékoli jiné vysvětlení, například dvě spermie oplodňující dvě vejce se stejným genetickým makeupem, „je biologicky nepravděpodobné,“ dodal..
Dále by se tři sady chromozomů rozdělily na tři samostatné buňky: Jedna buňka přijala chromozomy od matky a první spermie, druhá od matky a druhé spermie a třetí od obou spermatických buněk. Protože buňka potřebuje chromozomy od matky i otce, aby přežila, ta poslední by nakonec zemřela. Přežívající buňky by se spojily dohromady a pak se znovu rozdělily na dvě dvojčata.
Kromě toho každá dívka a chlapec mají chromozomy mužského a ženského pohlaví - jinými slovy, každé dvojče má některé buňky, které nesou XX pár (žena) a některé, které nesou XY pár (muž). Mít jak mužské, tak ženské páry pohlavních chromozomů v různých buňkách v těle je spojeno s určitými vývojovými problémy v reprodukčních orgánech a rakovině, řekl Gabbett. Když lékaři zkoumali vaječníky dvojčat, zjistili některé změny spojené s rakovinou, a tak „bylo přijato obtížné rozhodnutí je odstranit, aby se nevyvinula rakovina,“ řekl..
Dívka také vyvinula krevní sraženinu krátce po narození - krevní sraženiny jsou běžnou komplikací pro identická dvojčata obecně - a sraženina přerušila přívod krve do její paže. V důsledku toho museli lékaři také amputovat její paži.
Existují však dobré zprávy: Dvojčata jsou nyní stará 4 a půl roku a jinak se normálně vyvíjejí, řekl Gabbett.
Abychom lépe porozuměli tomu, jak vzácná jsou dvojčata seskvizygózy, pokračovali vědci v prozkoumání genů téměř 1 000 dalších dvojčat a nenašli další případ poloidentických dvojčat, ani nenašli důkaz o stavu v předchozí studii. od jiného výzkumného týmu, který zkoumal DNA z více než 20 000 dvojčat.
Přesto je možné, že existují případy, které lékaři vynechali: Pokud dvojčata nejsou rozdílná pohlaví, mohlo by dojít k přehlédnutí sesquizygotických dvojčat, protože lidé by mohli jen předpokládat, že jsou identická dvojčata, řekl Gabbett. Přesto „věříme, že je to tak vzácné, že rutinní testování není zaručeno,“ řekl Gabbett.
Podle jejich vědomostí byl ohlášen pouze jeden další případ na světě, řekl Gabbett. Kvůli své vzácnosti „někteří lékaři stále nevěří, že existuje“.
- 5 Zdravotní rizika být zrzkou
- Rozmotání lidského genomu: 6 molekulárních milníků
- 7 nemocí, o kterých se můžete dozvědět z genetického testu
Původně publikováno dne .