Tento muž říká „vzácný gen“ vyléčený z diabetu 1. typu. Experti jsou skeptičtí.

Diabetes 1. typu nebo diabetes mellitus je nevyléčitelné onemocnění, které vyžaduje celoživotní léčbu. To znamená, že pokud nejste Daniel Darkes.

Asi před osmi lety, Darkes řekl, lékaři mu diagnostikovali diabetes typu 1: potenciálně život ohrožující stav, při kterém imunitní systém zabíjí buňky v pankreatu, které produkují inzulín, hormon nezbytný pro transport glukózy nebo cukru do buněk aby mohli produkovat energii.

Ale začátkem minulého roku rutinní testy s prstu ukazovaly, že jeho hladina cukru v krvi byla normální, takže lékaři mu doporučili, aby zastavil injekci inzulínu, řekl Darkes. Nyní mu jeho lékaři řekli, že jsou si 80 procent jistí, že je vyléčen, hlásili Northamptonova kronika a Echo. Pokud je to pravda, znamenalo by to, že by Darkes mohl být první osobou, která kdy zažila úplnou remisi diabetu 1. typu. [27 nejpodivnějších lékařských případů]

Darkes se stal celebritou v komunitě pro diabetes, zejména ve Velké Británii, a byl rád, že s ní mohl mluvit.

Znamená to ale, že Darkesův příběh skutečně vyléčí diabetes 1. typu? Darkes odmítl poskytnout své lékařské záznamy a odborníci mluvili, že v jeho příběhu bylo několik chybějících nebo matoucích informací. Odborníci říkají, že takové neuvěřitelné lékařské příběhy jsou obvykle uváděny jako kazuistiky v lékařské literatuře. A i když lze podrobnosti jeho příběhu nakonec potvrdit, odborníci zdůraznili, že je velmi nepravděpodobné, že by Darkesův případ vedl k rozsáhlému léčení diabetu 1. typu, jak zprávy v médiích nesprávně navrhly.

Celoživotní diagnóza

Darkes, který je 30 let a vojenský veterán, žije v anglickém Northamptonshire. Brzy poté, co opustil armádu, začal pociťovat příznaky cukrovky typu 1: pocení, rozmazané vidění, únavu a úbytek na váze. „Trvalo to tři nebo čtyři dny,“ řekl Darkes. "Pak jsem se v práci zhroutil."

Darkes řekl, že krevní test ukázal, že jeho tělo neprodukuje C-peptid, vedlejší produkt jeho produkce inzulínu, což může odhalit, kolik hormonu slinivka břišní vytváří. Další testy vedly lékaře k diagnóze diabetu 1. typu, řekl Darkes.

Není jasné, jak lidé onemocní - genetika hraje velkou roli, i když ji mohou vyvolat i neznámé faktory prostředí. V každém případě onemocnění způsobuje, že imunitní systém mylně útočí a zabíjí v pankreatu buňky produkující insulin, nazývané beta buňky. (To se liší od diabetu typu 2, při kterém tělo zpočátku produkuje dostatečné množství inzulínu, ale buňky ho nemohou správně použít.) Bez dostatečného množství inzulínu, který by pracoval na odstranění glukózy z krevního oběhu a umožnění vstupu glukózy do buněk těla, došlo ke zvýšení hladiny cukru v krvi. . Tento nedostatek inzulinu, který je neléčen, vede ke smrtelné komplikaci zvané diabetická ketoacidóza. A co víc, dlouhodobá vysoká hladina cukru v krvi může podle Mayo Clinic způsobit život ohrožující komplikace, jako je poškození ledvin nebo srdeční onemocnění..

Primární léčba diabetu 1. typu jsou celoživotní injekce inzulínu a důsledné sledování hladiny cukru v krvi. Darkes řekl, že si aplikoval inzulínové injekce čtyřikrát denně, aby udržel hladinu cukru v krvi pod kontrolou. V roce 2016 se však něco změnilo, když začal intenzivně trénovat na ultramaratony.

Darkes řekl, že jeho krevní cukr začal padat, zvláště v noci. Nízká hladina cukru v krvi nebo hypoglykémie může způsobit únavu, hlad a podrážděnost, a pokud se neléčí, může způsobit záchvaty nebo smrt.

„To trvalo tři nebo čtyři týdny, a tak jsem se rozhodl navštívit svého lékaře,“ řekl Darkes.

Navštívil všeobecnou nemocnici v Northamptonshire, kde řekl, že lékaři vysvětlují, že zažívá hypoglykémii, protože jeho injekce inzulínu způsobovaly, že jeho tělo odstranilo příliš mnoho glukózy z jeho krve. Darkes řekl, že jeho lékaři mu také řekli, že jeho výsledky testů naznačují, že jeho diabetes zmizel.

vyžádal si Darkesovy lékařské záznamy od Northamptonshire General Hospital communication manager Eva Duffy. Řekla, že Evropská unie zakazuje zveřejňování lékařských záznamů pacientů nebo výsledků testů, a to i po podepsání výjimky. Duffy by nepotvrdila ani nepopřela žádné z tvrzení Darkese.

"Jeho příběh se vynořil před rokem a půl a my jsme nikdy Danielovu situaci nikdy nekomentovali," řekl Duffy .

Na doporučení svých lékařů v Northamptonshire General, Darkes uvedl, že odcestoval do St. Louis v lednu 2017, kde podstoupil další testy. Nejprve řekl: „Měl jsem mikročip umístěn do dolní části zad, kde moje ledviny seděly k měření hladiny bílkovin a krevního cukru, kde zůstal přes noc.“

Ale David David Klonoff, klinický profesor medicíny na Kalifornské univerzitní diabetologické centrum, který se specializuje na biotechnologii pro cukrovku, byl zmaten popsaným mikročipem Darkes.

„Mým úkolem je držet krok s těmito věcmi,“ řekl Klonoff. "Když tam něco je, je tu velká šance, že jsem o tom slyšel, ale o této [technologii] jsem nic neslyšel."

Když byl v St. Louis, Darkes řekl, také podstoupil průběžný test „zaměřený na mě osobně“ (protože lékaři věděli, že je vášnivý běžec), a krevní test k měření klíčových molekul pankreatu a „zda buňky byli naživu a jaké procento, “řekl.

Darkes řekl, že s ním několik lékařských odborníků pracovalo, když byl v St. Louis, ale mohl jmenovat pouze svého senior konzultanta, Dr. Michaela Berka. Berk je endokrinolog, který provozuje svoji vlastní praxi v St. Louis a je také klinickým spolupracovníkem na Washingtonské univerzitě. Protože Darkes odmítl žádost o předložení lékařského formuláře pro propuštění do Berkovy kanceláře, nemohl potvrdit klíčové prvky jeho příběhu, ani to, zda byl dokonce pacientem Dr. Berka..

Výsledky jeho lékařských testů jsou stále analyzovány, řekl Darkes, ale na rok a půl nepotřeboval injekci inzulínu. „Trvalo dlouho, než jsme se potopili,“ poznamenal. Ale Darkes je přesvědčen, že už nemá diabetes 1. typu. Řekl, že lékaři mu řekli, že má „vzácný“ gen, který jeho léčbu nějakým způsobem usnadnil. „V tuto chvíli jsem jediný, kdo nese [gen],“ a zatím žádné další vysvětlení neexistuje, řekl.

Příliš dobré, aby to byla pravda?

První mediální zprávy o Darkesově vyléčení spolu s podobným popisem „vzácného“ genu, který jej částečně vysvětlil, se začaly objevovat v únoru 2017. V té době Darkes objasnil, že jeho lékaři v Northamptonu test stále zkoumali výsledky a že o svých zjištěních brzy podají zprávu. Příběh zveřejněný v březnu 2017 v Northamptonské kronice a Echo uvedl, že výsledky Darkesových testů „budou zveřejněny příští týden“.

Nebyly však publikovány a nyní uplynulo více než rok. Tak co se děje?

„Ano, je to frustrující případ,“ řekl Darkes v e-mailu. „Doktoři však musí být co nejpřesnější s tím, co se stalo, takže dali 2letou časovou stupnici pro dokončení obrácení typu 1.“ Darkes vysvětlil, že pokud může jít bez injekcí inzulínu po dobu dvou let, jeho lékaři si budou stoprocentně jisti, že jeho diabetes je pryč.

Darkes uvedl, že se zeptal svých lékařů, zda by mohl sdílet více informací o svém případu s médii, ale bylo mu řečeno, „aby v současnosti neposkytoval podrobnosti o lékařském případu a jeho výsledcích,“ uvedl. "Nemůžu dělat nic, dokud můj konzultant a tým nedokončí koncem tohoto roku."

To způsobuje, že se Darkesův příběh jeví méně hodnověrný, řekl Dr. Matthias von Herrath, profesor vývojové imunologie v La Jolla Institute v Kalifornii a odborník na diabetes mellitus 1. typu. Tento typ tvrzení je „ničení země“, řekl. „Pokud to není dobře doloženo, je to jako kuchyně zvěsti vaší babičky“ - příběh nic nepodporuje. Pokud existuje klinický záznam a údaje jsou jasné, měli by lékaři zveřejnit kazuistiku, řekl Von Herrath .

"Příběh vzácných genů způsobuje pochybnosti o tom, zda se jedná skutečně o cukrovku typu 1," řekl Bart Roep, klinický imunolog ve Výzkumném ústavu diabetu a metabolismu City of Hope v Kalifornii. „Asi 5 až 11 procent diabetiků [typu 1] je špatně diagnostikováno. Co mají, je MODY,“ nebo diabetes s nástupem zralosti u mladých.

MODY je podle Harvard Medical School zděděná forma diabetes mellitus způsobená změnou v jednom z 11 genů, což má za následek, že tělo nevytváří dostatek inzulínu. MODY může vypadat podobně jako diabetes 1. typu, ale jeho příznaky a léčba se liší v závislosti na tom, který z 11 genů je ovlivněn.

"Existují případy, kdy byli pacienti léčení inzulínem roky, dokud nezjistili, že se jedná o vzácnou genetickou variantu", uvedl Roep. Tito lidé již nejsou diagnostikováni jako pacienti s cukrovkou typu 1 a mohou být schopni řídit hladinu cukru v krvi buď perorálními drogami nebo změnami stravy a cvičení, „ale to by nebylo stejné jako vyléčení,“ řekl Roep..

Co se může stát

Beta buňky, buňky, které produkují inzulín, se v některých případech mohou regenerovat a obnovit funkci, řekl Von Herrath. Pokud jde o diabetes typu 1, existuje široké spektrum závažnosti, což znamená, že někteří lidé mohou ztratit prakticky všechny své beta buňky, zatímco jiní si mohou část z nich ponechat.

„Zajímavé je, že někteří pacienti si zachovávají funkci beta buněk více než 50 let,“ řekl. "A zdá se, že pokud si něco ponecháte, je to mnohem lepší." Takže, aby Darkes měl stále fungující beta buňky, by to nebylo nemožné, ale to by nemoc nevylučovalo, Von Herrath řekl. "Podle toho, kolik beta buněk má, možná nebyla jeho forma diabetu typu 1 příliš závažná."

„K dodání dostatečného množství inzulínu potřebujete pouze 10 procent beta buněk,“ řekl Roep. Řekl, že došlo k několika vzácným případům, kdy pacient měl typický diabetes 1. typu, ale mohl by projít dlouhou dobu bez injekcí inzulínu. "Potřeba inzulínu může být pohyblivým cílem, a pokud máte změnu životního stylu, je velmi pravděpodobné, že máte menší potřebu inzulínu, a můžete se vypořádat s [cukrovkou] s beta buňkami, které máte," řekl Roep..

Vědci si teprve nedávno začali uvědomovat, že diabetes je mnohem rozmanitější onemocnění, než jak věřili, řekl Roep. A každý jedinečný případ „nám ukazuje, že nevíme, co si myslíme, že víme,“ řekl. Ale kvůli této rozmanitosti „nikdy nebudeme mít magickou kulku, drogu nebo pilulku, která každého vyléčí“.

Von Herrath souhlasil a řekl, že je frustrovaný pokaždé, když vidí článek nebo studii, která tvrdí, že léčba diabetu je na obzoru. Opravdu to není pravda, řekl a tyto výroky dávají lidem falešnou naději.

Všichni odborníci, kteří s nadějí hovořili, brzy uvidí důkaz o Darkesově příběhu ve vědecké literatuře, ale nedrží se dech. „Je to velmi zvláštní příběh,“ řekl Von Herrath. "V každém případě mu přeji hodně štěstí."

Původní článek o .